21三体综合征又称先天愚型或Down综合症(唐氏综合症)属常染色体畸变。ｋｅｎｗｅｎ．其21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄（一般定义为＞35岁）初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为11490，到40岁为1106，49岁为111。
主要表现包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传侧试例如“羊水诊断”等
并被我家定为常规产前筛查的疾病。（目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。）
主要方法：唐氏筛查，在怀孕15周到20周之间抽取两毫升静脉血即可检查，是否为高危人群。若为高危人群则要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺等来明确诊断（但这些方法是侵入性的，可能对胎儿造成伤害。）35岁以上孕妇，则常规被建议羊膜腔穿刺。
（（不同年龄妇女Down综合征发生率
15岁，1:1578
20，1:1528
25，1:1351
30，1:909
31，1:796
32，1:683
33，1:574
34，1:474
35，1:384
36，1:307
37，1:242
38，1:189
39，1:146
40，1:112